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“国人定制版”心脑血管健康评估模型落地,推动基因组学应用转化

看医界编辑 2023-06-12 10:01:40

6月10日,“晓你心意,平安起航”中国心脑血管metaPRS项目启动会在上海举行。启动会上,首个中国人群心脑血管疾病多基因风险评分模型落地,这款为中国人“量身定制”的心脑血管健康评估产品“晓芯甘”,获得了行业多位专家学者的关注。


平安健康(检测)中心与伯科生物科技公司就心脑血管metaPRS项目开启全面合作,中国科学院院士顾东风教授,国家心血管病中心鲁向锋教授,上海长海医院、长征医院、复旦大学中山医院、同济大学东方医院、无锡市人民医院等三甲医院院长专家莅临参会,就基因组学在心脑血管疾病防控中的应用转化给予了厚望与期待。



50万人群队列项目科技成果转化

双向-双模型综合风险评估


中国心脑血管metaPRS项目基于心脑血管健康评估芯片检测,结合传统危险因素(血压、血脂等),可以实现更精准的风险分层管理,依据风险等级采取不同强度的干预措施,开展精准风险分层管理,同时根据个体药物基因代谢特点,提供科学用药建议,并在全生命周期内进行动态监测,及时了解干预效果,从而实现心脑血管疾病的精准防控。


近十多年来顾东风院士与鲁向锋教授带领的研究团队协调组织了中国大陆、香港、台湾、新加坡、马来西亚、日本、菲律宾等东亚人群以及欧美人群,涉及到全球近100个队列,开展了50万人群心脑血管疾病基因组学研究,系统地解码了影响中国人群冠心病、脑卒中以及血脂异常、高血压等主要危险因素的遗传信息,相关研究成果在Nature Genetics、European Heart Journal等世界顶尖的学术期刊上发表。




该模型基于过去20余年建立的全国15省市12万以上人群队列的随访数据,纳入冠心病、脑卒中以及血脂、血压、血糖、肥胖等危险因素相关的600多个遗传变异,分别建立了适合中国人群的传统风险评估模型和多基因风险评估模型,并系统地研究了其在冠心病和脑卒中精准预防中的应用价值,包括提升筛查能力,精细的风险分层,精准定位干预人群,指导干预决策等。


作为为国人“量身定制”的礼物,metaPRS可有效早期检测发病风险,防患于未然,及时对“中、高危险”对象进行相应的个体化诊疗与健康管理来防控疾病发生和发展,无论对于个人生命健康,还是社会经济都具有极大意义。


推动基因组学应用转化

让前沿医疗惠及千家万户


个体化精准医疗时代已经到来,在心脑血管疾病方向,通过遗传风险评估,可以在生命的极早期发现高风险人群,提前干预;以多基因遗传风险为基础,补充单基因致病位点的检测,可以全面评估遗传风险;利用多基因遗传风险和临床风险综合模型能够更加精细化风险分层,结合药物基因代谢检测,对高风险人群采取精准干预。




作为“早筛早诊”的倡导者,平安健康(检测)中心构建了影像诊断、医学检验、特色专科、高端体检“四位一体”的创新业态,在专科建设领域聚焦深耕,围绕呼吸、消化、心脑、女性、中医、骨健康建设六大特色专科。心脑血管作为重要的建设方向,平安健康(检测)中心引进了3.0T磁共振、256排低剂量螺旋CT、全自动检验流水线设备的同时,也建立了一支经验丰富、高素质的医疗团队,聘请主委级专家开设心血管专家工作室,为客户提供从心脏形态结构到全面功能分析的影像诊断服务;为长期工作压力大、三高慢病、亚健康人群、中老年人群和缺乏运动的人群,定制心脑血管专项守护服务。其中包括引进“晓芯甘”等风险筛查类的基因检测产品,更好地帮助高危人群进行风险筛查、遗传筛查和精准用药检测,防患于未然。



基于此次项目启动,平安健康(检测)中心将以全国19家检测检验中心、覆盖近30个省份的上千家医疗终端为“触角”,让更多人、更多家庭接触到最前沿的医疗产品和服务,与伯科生物科技公司共同推动基因组学在心脑血管疾病防控中的应用转化。


作为底层技术支持方,伯科生物科技公司专注于DNA/RNA合成技术,致力于面向合成生物学与基因组学的新技术开发与应用转化,为构建精准诊疗和临床转化体系提供工具平台。依托自研自造的DNA/RNA合成平台,为医疗健康、生物制药等领域提供底层技术支持。


未来,平安健康(检测)中心与伯科生物科技公司将在心脑血管病的预防、诊断、治疗领域开展纵深的研究与合作,持续推动前沿技术的应用转化。在顾东风院士和鲁向锋教授团队的科研成果之下,双方将通过先进的理念、超前的技术来遏制心脑血管疾病发病率、死亡率快速上升的趋势,共同建设心血管疾病防治体系,提升心血管疾病预防、救治、康复的一站式、全流程管理能力。

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